Mutações
Uma Mutação é uma alteração permanente do material genético que afeta a expressão de um ou mais genes.
Tipos de Mutações
- Mutações cromossómicas- Afetam o número ou estrutura dos cromossomas
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- Mutações Genéticas- Envolvem alterações pontuais ao nível dos nucleótidos de um gene.
Consequências das mutações genéticas
Agentes mutagénicos
- Silenciosa- O seu efeito é neutro:
- dada a redundância do código genético, não provoca a alterações na sequência de aminoácidos da proténa;
- o novo aminoácido pode apresentar propriedades similares ás do aminoácido substituído;
- a substituição ocorre numa zona da proteína que não é determinante para a sua função.
Estas consequências das mutações genéticas podem:
- Prejudicar os mutantes- as proteínas mutadas podem não desempenhar a mesma função. Surgem doenças genéticas que podem conduzir á morte.
- Beneficiar os mutantes- as proteínas mutadas originam novas caraterísticas que conferem vantagens ao individuo, ajudando-o a sobreviver no seu meio ambiente (mutações envolvidas).
Origem das mutações
- Espontâneas- durante a replicação do DNA.
- Por ação de agentes mutagénicos- Químicos ou Físicos
Mutações á descendência
- Somáticas- Atingem as células somáticas,
- Quando os seres se reproduzem sexuadamente, não se transmitem á descendência
- Germinais- Atingem as células sexuais;
- Quando os seres se reproduzem sexuadamente, transmitem-se á descendência.
Exemplos de mutações genéticas:
- Albinismo- Ausência de melanina, devido a uma mutação no(s) gene(s) responsáveis pela produção do pigmento que dá cor á pele.
- Drepanocitose ou anemia falciforme- A hemoglobina mutante (s) altera a forma das hemácias e reduz a sua capacidade de transporte do oxigénio.
- Hemofilia- É uma anomalia resultante da alteração de um gene que regula a síntese de uma proteína sanguínea necessária á sequência de reações que ocorrem na coagulação do sangue. Esta doença tem efeitos patológicos graves, pois um pequeno traumatismo ou ferimento de vasos sanguíneos pode ser perigoso, em virtude de a coagulação do sangue se efetuar com grande lentidão.
- Fenilcetonúria- O organismo não produz uma enzima necessária ao metabolismo do aminoácido fenilalanina que, acumulando-se no sangue, torna-se tóxico, afetando o cérebro. Se na dieta do individuo doente não existir fenilalanina, os sintomas não aparecem.
- Fibrose quistíca ou cística- o gene que codifica as proteínas membranares envolvidas no transporte de iões e água, quando mutada, leva a que as secreções produzidas pelo organismo sejam muito viscosas, aumentado as infeções e as fobroses. Sintomas da doença: tosse crónica e dificuldades respiratórias.
Bibliografia:
- Manual de Biologia 11ºAno "Terra Universo da Vida "
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